Q87.8
Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert- Alport-Syndrom
- Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom
- Zellweger-Syndrom
- -
- Arachnodaktylie mit Ossifikationsstörungen und Intelligenzminderung
- Familiäre kaudale Dysgenesie
- Char-Syndrom
- Syndromale X-chromosomale Intelligenzminderung Typ 7
- CIMDAG [Zerebelläre Hypoplasie, Intelligenzminderung, angeborene Mikrozephalie, Dystonie, Anämie, Wachstumsstörung]-Syndrom
- FBLN1-assoziiertes Syndrom der Entwicklungsverzögerung mit ZNS-Anomalien und Syndaktylie
- Syndrom der kolobomatösen Mikrophthalmie mit Adipositas, Hypogenitalismus und Intelligenzminderung
- Branchio-oto-renales Syndrom
- Pai-Syndrom [Mediane Oberlippenspalte, Corpus-callosum-Lipom, Hautpolypen]
- Ichthyose mit Hepatosplenomegalie und zerebellärer Degeneration
- MIRAGE [Myelodysplasie, Infektionen, Wachstumsretardierung, Nebennierenhypoplasie, Genitalanomalien, Enteropathie]-Syndrom
- Syndrom der primären Hypomagnesiämie mit generalisierten Krampfanfällen, Intelligenzminderung und Adipositas
- Opitz-Frias-Syndrom
- Syndrom der anhidrotischen ektodermalen Dysplasie mit Immundefekt, Osteopetrose und Lymphödem
- Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom
- Femurhypoplasie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
- Alkuraya-Kucinskas-Syndrom
- Fine-Lubinsky-Syndrom
- Delleman-Syndrom
- Stromme-Syndrom
- Syndrom der Intelligenzminderung mit Hypohidrose, Schmelzhypoplasie und Palmoplantarkeratose
- Hennekam-Lymphangiektasie-Lymphödem-Syndrom
- Müller-Gang-Aplasie mit renaler Aplasie und Dysplasie der zerviko-thorakalen Somiten
- Lymphödem mit Lympangiektasie und geistiger Retardierung
- Okihiro-Syndrom
- Townes-Brocks-Syndrom
- Palmer-Pagon-Syndrom
- Leshima-Koeda-Inagaki-Syndrom
- Crome-Syndrom
- Hydrozephalus mit blauer Sklera und Nephropathie
- Okulo-reno-zerebelläres Syndrom
- Hand-Fuß-Genital-Syndrom
- Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom
- X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Siderius
- Syndrom des neonatalen Diabetes mellitus mit angeborener Hypothyreose, angeborenem Glaukom, Leberfibrose und polyzystischen Nieren
- Autosomal-rezessives Alport-Syndrom
- Catel-Manzke-Syndrom
- Cooper-Wang-Jabs-Syndrom
- Arachnodaktylie mit Intelligenzminderung und Dysmorphien
- Progressive Polyneuropathie mit beidseitiger striataler Nekrose
- Nephrotisches Syndrom mit Schwerhörigkeit und prätibialer Epidermolysis bullosa
- Struma multinodosa mit Nierenzysten und Polydaktylie
- X-chromosomale Intelligenzminderung mit Dandy-Walker-Malformation, Basalganglienkrankheit und Krämpfen
- Syndrom des Naevus verrucosus mit Angiodysplasie und Aneurysmen
- Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Kleinwuchs und Übergewicht
- Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Maat-Kievit-Brunner
- Pallister-W-Syndrom
- Schisis-Assoziation
- X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Schimke
- CHIME-Syndrom [Kolobom mit kongenitaler Herzkrankheit, ichthyosiformer Dermatose, Intelligenzminderung und Ohranomalie]
- Biedl-Syndrom
- Isotretinoin-Embryopathie-ähnliches Syndrom
- Ohdo-Syndrom
- Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Hypogonadismus, Ichthyose, Adipositas und Kleinwuchs
- Holoprosenzephalie mit kaudaler Dysgenesie
- Kardiokraniales Syndrom Typ Pfeiffer
- Syndrom der Fehlbildung der oberen Gliedmaßen mit Augen- und Ohranomalien
- Myhre-Syndrom
- PCWH [Periphere demyelinisierende Neuropathie, zentrale demyelinisierende Leukodystrophie, Waardenburg-Syndrom, Hirschsprung-Krankheit]
- Hirnfehlbildung mit kongenitalem Herzfehler und postaxialer Polydaktylie
- Ankyloblepharon filiformis-Anus imperforatus-Syndrom
- Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Epilepsie, progressiven Gelenkkontrakturen und Dysmorphien
- Axiale mesodermale Dysplasie
- Krasnow-Qazi-Syndrom
- PARC [Poikilodermie, Alopezie, Retrognathie, Gaumenspalte]-Syndrom
- Primrose-Syndrom
- Hydrozephalus mit kostovertebraler Dysplasie und Sprengel-Anomalie
- Townes-Syndrom
- Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom
- Usher-Syndrom Typ 2
- TBCK-assoziiertes Intelligenzminderungs-Syndrom
- Epilepsie mit Mikrozephalie und Skelettdysplasie
- Syndrom der okulogastrointestinalen Anomalie mit neurologischer Entwicklungsstörung
- Therapieresistente Diarrhoe mit Choanalatresie und Augenanomalien
- Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Dysmorphien und zerebraler Atrophie
- Kongenitale Katarakt mit hypertropher Kardiomyopathie und mitochondrialer Myopathie
- Krämpfe-Skoliose-Makrozephalie-Syndrom
- Hardikar-Syndrom
- BDV [Blakemore-Durmaz-Vasileiou]-Syndrom
- Dias-Logan-Syndrom
- Syndrom der Blindheit mit Skoliose und Arachnodaktylie
- Syndrom der Corpus-callosum-Agenesie mit Intelligenzminderung, Kolobom und Mikrognathie
- Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert-Syndrom
- Muskelhypertrophie-Hepatomegalie-Polyhydramnion-Syndrom
- Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson-Syndrom
- Müller-Gang-Anomalien mit Extremitätenfehlbildungen
- Syndrom der fusionierten Molarenwurzeln Ackerman
- Perrault-Syndrom Typ 1
- MARCH [Mehrkernige neuronale Zellen, Anhydramnion, renale Dysplasie, zerebelläre Hypoplasie, Hydranenzephalie]-Syndrom
- RHYNS [Retinitis pigmentosa, Hypopituitarismus, Nephronophthise und Skelettdysplasien]-Syndrom
- Christianson-Syndrom
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom
- Floating-Harbor-Syndrom
- Sohval-Soffer-Syndrom
- Fowler-Vaskulopathie
- Syndrom der allgemeinen Entwicklungsverzögerung mit Alopezie, Makrozephalie, Gesichtsdysmorphie und strukturellen Hirnanomalien
- X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Stevenson
- Rajab-Spranger-Syndrom
- Syndrom des Telekanthus mit Hypertelorismus, Strabismus und Pes cavus
- Carney-Komplex mit Trismus und Pseudokamptodaktylie
- Permanenter neonataler Diabetes mellitus mit Pankreas- und Kleinhirnagenesie
- Syndrom der schwergradigen Muskelhypotonie mit psychomotorischer Entwicklungsverzögerung, Strabismus und Septumdefekt
- CHILD-Syndrom [Congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects]
- Hunter-Jurenka-Thompson-Syndrom
- Urban-Rogers-Meyer-Syndrom
- Oliver-McFarlane-Syndrom
- Ophthalmoplegie mit Intelligenzminderung und Lingua scrotalis
- Proximale Tubulopathie mit Diabetes mellitus und zerebellärer Ataxie
- Syndrom der Aniridie mit Nierenagenesie und psychomotorischer Retardierung
- Börjeson-Forssmann-Lehmann-Syndrom
- Kongenitale Hemidysplasie mit Erythroderma ichthyosiformis und Gliedmaßenanomalien
- Renpenning-Syndrom
- CLCN4-assoziiertes Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung
- Polysyndaktylie-Herzfehler-Syndrom
- Pierre-Robin-Syndrom mit Kardiopathie und Klumpfüßen
- Hall-Hittner-Syndrom
- Keutel-Syndrom
- Makula-Kolobom mit Brachydaktylie Typ B
- Makrozephalie mit spastischer Paraplegie und Dysmorphien
- Blakemore-Durmaz-Vasileiou-Syndrom
- Angeborenes vertebral-kardial-renales Fehlbildungssyndrom
- EEM [Ektodermale Dysplasie, Ektrodaktylie, Makuladystrophie]-Syndrom
- Lippen-Kiefer-Gaumenspalte mit Schwerhörigkeit und Sakrallipom
- Lippen-Kiefer-Gaumenspalte mit intestinaler Malrotation und Kardiopathie
- Multiples Pterygium-Syndrom mit maligner Hyperthermie
- Syndrom der multiplen kongenitalen Anomalien mit Kleeblattschädel
- Richards-Rundle-Syndrom
- X-chromosomale Intelligenzminderung durch GRIA3-Anomalie
- Revesz-Syndrom
- X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Shashi
- Keratosis palmoplantaris mit arrhythmogener Kardiomyopathie
- Dentinogenesis imperfecta mit Kleinwuchs, Hörverlust und Intelligenzminderung
- STAR [Syndaktylie, Telekanthus, anogenitale und renale Fehlbildungen]-Syndrom
- Syndrom der Osteoporose mit Makrozephalie, Amaurose und Hyperlaxität der Gelenke
- Syndrom der primären Mikrozephalie mit Epilepsie und permanentem neonatalen Diabetes mellitus
- Fountain-Syndrom
- Gastrokutanes Syndrom
- Hypogonadotroper Hypogonadismus mit schwerer Mikrozephalie, sensorineuraler Schwerhörigkeit und Dysmorphien
- X-chromosomales Alport-Syndrom
- Autosomal-dominantes Alport-Syndrom
- Kryptorchismus-Arachnodaktylie-Intelligenzminderungs-Syndrom
- CHARGE-Syndrom [CHARGE-Assoziation] [Fehlbildungskomplex mit Kolobom, Herzfehler, Choanalatresie, psychomotorischer Retardierung, Genitalhypoplasie und Ohranomalie]
- Fehlbildungssequenz des urorektalen Septums
- Game-Friedman-Paradice-Syndrom
- Syndrom der Mikrobrachyzephalie mit Ptosis und Lippenspalte
- Toriello-Carey-Syndrom
- Okamoto-Syndrom
- Sengers-Syndrom
- You-Hoover-Fong-Syndrom
- Irons-Bianchi-Syndrom
- Syndrom der Schwerhörigkeit mit Blindheit und Hypopigmentierung Typ Jemen
- Teebi-Kaurah-Syndrom
- Nicolaides-Baraitser-Syndrom
- ADNP [Aktivitäts-abhängiges neuroprotektives Protein]-Syndrom
- Pili torti mit Entwicklungsverzögerung und neurologischen Anomalien
- Van-den-Bosch-Syndrom
- Saito-Kuba-Tsuruta-Syndrom
- Retinitis pigmentosa mit Intelligenzminderung, Schwerhörigkeit und Hypogenitalismus
- Crandall-Syndrom
- Becker-Nävus-Syndrom
- Kaler-Garrity-Stern-Syndrom
- Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Cubitus valgus und Dysmorphien
- Biemond-Syndrom
- X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Shrimpton
- Syndrom des Makulakoloboms mit Gaumenspalte und Hallux valgus
- Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale-Syndrom
- Retino-hepato-endokrinologisches Syndrom
- Letales polymalformatives Syndrom Typ Boissel
- Zunich-Kaye-Syndrom
- Lathosterolose
- MMEP [Mikrozephalie, Mikrophthalmie, Ektrodaktylie, Prognathie]-Syndrom
- Syndrom der zystischen Fibrose mit Gastritris und Megaloblastenanämie
- X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Van-Esch
- Forney-Robinson-Pascoe-Syndrom
- Casamassima-Morton-Nance-Syndrom
- X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Kroes
- EAST [Epilepsie, Ataxie, Schwerhörigkeit, Tubulopathie]-Syndrom
- Reardon-Baraitser-Syndrom
- Jackson-Barr-Syndrom
- Feingold-Syndrom Typ 1
- Neuhäuser-Syndrom
- Lymphödem mit Vorhofseptumdefekt und charakteristischen Gesichtszügen
- Fowler-Syndrom
- Siegler-Brewer-Carey-Syndrom
- Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
- Gaumenspalte mit Stapes-Fixation und Oligodontie
- Syndrom der Aphalangie mit Hemivertebrae und urogenital-intestinaler Dysgenesie
- Syndrom der schmerzhaften orbitalen und systemischen Neurofibrome mit marfanoidem Habitus
- CAHMR [Katarakt mit Hypertrichose und mentaler Retardierung]-Syndrom
- Schaap-Taylor-Baraitser-Syndrom
- Syndrom der Schwerhörigkeit mit Ohrfehlbildungen und Gesichtslähmung
- Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson
- Ellis-Yale-Winter-Syndrom
- MFDM [Mandibulofaziale Dysostose und Mikrozephalie]-Syndrom
- AMME [Alport-Syndrom, mentale Retardierung, Mittelgesichtshypoplasie, Elliptozytose]-Syndrom
- Odontotrichomelie-Syndrom
- Syndrom der Lungenfibrose mit Leberhyperplasie und Knochenmarkhypoplasie
- Fryns-Syndrom
- Rezessive Intelligenzminderung mit motorischer Dysfunktion und multiplen Gelenkkontrakturen
- Mutchinick-Syndrom
- X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Miles-Carpenter
- MEDNIK [Mentale Retardierung, Enteropathie, Taubheit, Neuropathie, Ichthyosis, Keratodermie]-Syndrom
- Neuroektodermales Syndrom Typ Zunich
- HEC-Syndrom [Hydrocephalus, endocardial fibroelastosis, cataract]
- X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Hedera
- Blepharophimose mit Ptosis, Esotropie, Syndaktylie und Kleinwuchs
- Syndrom der schwergradigen Wachstumsstörung mit Strabismus, extensiver dermaler Melanozytose und Intelligenzminderung
- Dahlberg-Syndrom
- Syndrom der infantilen Hypotonie mit psychomotorischer Retardierung und charakteristischer Fazies
- Hennekam-Beemer-Syndrom
- Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom
- BASM [Biliäre Atresie, Milzfehlbildung]-Syndrom
- Bindewald-Ulmer-Müller-Syndrom
- Richieri-Costa-Pereira-Syndrom
- Achalasie-Mikrozephalie-Syndrom
- Intelligenzminderung mit Katarakt und Kyphose
- Syndrom der Mikrozephalie mit Schwerhörigkeit und Intelligenzminderung
- Syndrom der spastischen Paraplegie mit Nephritis und Schwerhörigkeit
- Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom
- Syndrom des Hydrops mit Laktatazidose, sideroblastischer Anämie und Multisystemversagen
- Schwergradige X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Gustavson
- Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit
- Syndrom der splenogonadalen Fusion mit Extremitätenfehlbildungen und Mikrognathie
- X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Seemanova
- Kardiogenitales Syndrom
- Syndrom der Intelligenzminderung mit trunkaler Ataxie und hyperkinetischen Bewegungsstörungen
- Athabasken-Hirnstammdysgenesie-Syndrom
- Gershoni-Baruch-Syndrom
- Goldblatt-Wallis-Syndrom
- Makrozephalie-Kleinwuchs-Paraplegie-Syndrom
- Syndrom der Muskelhypotonie mit Sprachstörung und schwergradiger kognitiver Entwicklungsverzögerung
- Syndrom der Nachtblindheit mit Skelettanomalien und Dysmorphien
- Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Akromegalie und Hyperaktivität
- Syndrom der schweren Intelligenzminderung mit Hypotonie, Strabismus, groben Gesichtszügen und Pes planovalgus
- Wells-Jankovic-Syndrom
- Herzfehler-Zungenhamartom-Polysyndaktylie-Syndrom
- Tyshchenko-Syndrom
- Syndrom der Mikrozephalie mit Fusionsanomalien der Halswirbelsäule
- Syndrom der Choanalatresie mit Schwerhörigkeit, Herzfehler und kraniofazialen Dysmorphien
- Schilbach-Rott-Syndrom
- Syndrom der Intelligenzminderung mit Makrozephalie, Hypotonie und Verhaltensstörung
- McDonough-Syndrom
- ZS [Zellweger-Syndrom]
- Popliteales Pterygium-Syndrom
- Syndrom der postnatalen Mikrozephalie mit infantiler Muskelhypotonie, spastischer Diplegie, Dysarthrie und Intelligenzminderung
- AREDYLD [Akral-renal-ektodermale-Dysplasie, lipatrophischer Diabetes]-Syndrom
- WAGR [Wilms-Tumor, Aniridie, urogenitale Anomalien, geistige Retardierung]-Syndrom
- Pena-Shokeir-Syndrom II [(Autosomal-rezessives) Zerebro-okulo-fazio-skeletales Syndrom]
- Neu-Laxova-Syndrom
- Syndrom der schweren Intelligenzminderung mit eingeschränktem Sprachvermögen, Strabismus, grimassierendem Gesicht und langen Fingern
- LBWC [Limb body wall complex]-Syndrom
- Levic-Stefanovic-Nicolic-Syndrom
- Ruvalcaba-Syndrom
- VACTERL-Assoziation [Vertebraldefekte, Analatresie, kardiale Anomalien, Tracheo-Ösophageal-Fistel mit Ösophagusatresie, renale und Extremitätenanomalien] mit Hydrozephalus
- Helsmoortel-Van-der-Aa-Syndrom
- Aldred-Syndrom
- Say-Barber-Miller-Syndrom
- Syndrom der fibuloulnaren Hypoplasie mit Nierenanomalien
- Langer-Giedion-Syndrom
- Thomas-Jewett-Raines-Syndrom
- Atkin-Flaitz-Syndrom
- Menke-Hennekam-Syndrom
- Syndrom der mehrkernigen neuronalen Zellen mit Anhydramnion, renaler Dysplasie, zerebellärer Hypoplasie und Hydranenzephalie
- Gemignani-Syndrom
- COMMAD [Kolobom, Osteopetrose, Mikrophthalmie, Makrozephalie, Albinismus, Schwerhörigkeit]-Syndrom
- Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 2
- Mikrozephalie mit Lymphödem und Chorioretinopathie
- Feingold-Syndrom
- Carvajal-Syndrom
- SOLAMEN [Segmentaler Auswuchs, Lipomatose, arteriovenöse Fehlbildung, epidermaler Naevus]-Syndrom
- Syndrom der Goniodysgenesie mit Intelligenzminderung und Kleinwuchs
- Syndrom der schweren Intelligenzminderung mit Epilepsie, Analanomalien und hypoplastischen distalen Phalangen
- Pseudoprogerie-Syndrom
- Fried-Syndrom
- Tremor-Nystagmus-Duodenalulkus-Syndrom
- Syndrom der Mikrogastrie mit Reduktionsdefekt der Extremitäten
- Syndrom der Intelligenzminderung mit Glatzenbildung, Patellaluxation und Akromikrie
- Syndrom der Polyneuropathie mit Intelligenzminderung, Akromikrie und vorzeitiger Menopause
- Kontrakturen mit ektodermaler Dysplasie und Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
- Vici-Syndrom
- Syndrom der papulären epidermalen Nävi mit skylineförmiger Basalzellschicht
- Hadziselimovic-Syndrom
- Johnson-McMillin-Syndrom
- Groll-Hirschowitz-Syndrom
- Czeizel-Losonci-Syndrom
- Shwachman-Diamond-Syndrom
- BRESEK [Brain anomalies, mental retardation, ectodermal dysplasia, skeletal deformities, ear/eye anomalies, kidney dysplasia/hypoplasia]-Syndrom
- Syndrom der autosomal-dominanten Intelligenzminderung mit kraniofazialen Anomalien und Herzfehlern
- Talipes equinovarus mit Atriumseptumdefekt, Robin-Sequenz und Persistenz des linken Ductus Cuvieri
- Ramon-Syndrom
- Syndrom der Mikrophthalmie mit Mikrotie und fetaler Akinesie-Sequenz
- Syndrom der Ichthyosis congenita mit Mikrozephalie und Tetraplegie
- Hydroletalus-Syndrom
- Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 2
- IHPRF [Infantile Hypotonie, psychomotorische Retardierung, charakteristische Fazies]-Syndrom
- Ophthalmo-mandibulo-melische Dysplasie
- Lipodystrophie mit Intelligenzminderung und Schwerhörigkeit
- Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Alakrimie und Achalasie
- Genito-palato-kardiales Syndrom
- SYT1-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung
- IMNEPD [Infantile multisystemische neurologisch-endokrin-pankreatische Krankheit]
- Kranio-fazio-digito-genitales Syndrom
- Mikrozephalie mit Kardiomyopathie
- Kampomelie Typ Cumming
- Persistenz der Müller-Gang-Derivate mit Lymphangiektasie und Polydaktylie
- Piebaldismus mit neurologischen Anomalien
- Syndrom der Aortenbogenanomalie mit Gesichtsdysmorphie und Intelligenzminderung
- GOSHS [Goldberg-Shprintzen-Syndrom]
- Waardenburg-Shah-Syndrom
- Opitz-Trigonozephalie-Syndrom
- X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Abidi
- Von-Voss-Cherstvoy-Syndrom
- DDOD [Dominant deafness and onychodystrophy]-Syndrom
- Dysmorphien mit Schallleitungsschwerhörigkeit und Herzfehler
- Gomez-Lopez-Hernandez-Syndrom
- Wellesley-Carman-French-Syndrom
- Pseudo-TORCH-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- MORM [Mental retardation, truncal obesity, retinal dystrophy, micropenis]-Syndrom
- Baralle-Macken-Syndrom
- Rasmussen-Johnsen-Thomsen-Syndrom
- Schwerhörigkeit mit epiphysärer Dysplasie und Kleinwuchs
- Moynahan-Syndrom
- Autosomal-rezessives Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Syndrom
- Roifman-Chitayat-Syndrom
- Spastische Tetraparese mit Retinitis pigmentosa und Intelligenzminderung
- Berlin-breakage-Syndrom
- Mowat-Wilson-Syndrom
- NEVADA [Naevus verrucosus mit Angiodysplasie und Aneurysmen]-Syndrom
- Syndrom des angeborenen Brachyösophagus mit intrathorakalem Magen und Wirbelanomalien
- Syndrom der Alopezie mit Intelligenzminderung und hypergonadotropem Hypogonadismus
- Hall-Riggs-Syndrom
- Kardio-fazio-kutanes Syndrom
- Zerebro-palato-kardiales Syndrom Typ Hamel
- Kraniofrontonasale Dysplasie mit Poland-Anomalie
- Usher-Syndrom Typ 1
- SERKAL [Sex reversal, dysgenesis of kidneys, adrenals and lungs]-Syndrom
- Alström-Syndrom
- Mikrozephalie mit Herzfehler und Lungenfehlbildung
- X-chromosomales Alport-Syndrom mit diffuser Leiomyomatose
- MEHMO [Intelligenzminderung, Epilepsie, Hypogonadismus, Mikrozephalie, Obesitas]-Syndrom
- Akro-kardio-faziales Syndrom
- Syndrom der kortikalen Blindheit mit Intelligenzminderung und Polydaktylie
- Ulna-Mamma-Syndrom
- GAPO [Größenretardation, Alopezie, Pseudoanodontie, Optikusatrophie]-Syndrom
- ANE [Alopezie, progressiver neurologischer Defekt, Endokrinopathie]-Syndrom
- Cabezas-Syndrom
- X-chromosomale Intelligenzminderung mit Retinitis pigmentosa
- Syndrom der Intelligenzminderung mit Krämpfen, Makrozephalie und Adipositas
- Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22
- Neuro-fazio-digito-renales Syndrom
- Cerebro-oculo-facio-skeletal-syndrome
- Flynn-Aird-Syndrom
- Shaheen-Syndrom
- DOOR [Schwerhörigkeit, Onychodystrophie, Osteodystrophie, Retardierung]-Syndrom
- PHAVER [Pterygium, Herzfehler, autosomal-rezessive Vererbung, vertebrale Defekte, Ohranomalien, radiale Defekte]-Syndrom
- Snyder-Robinson-Syndrom
- Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom
- Braddock-Syndrom
- Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom vom Zypern-Typ
- HELIX [Hypohydrosis, Elektrolytstörung, Tränendrüsenfunktionsstörung, Ichthyosis, Xerostomie]-Syndrom
- Syndrom der Osteopetrose mit Kolobom, Mikrophthalmie, Makrozephalie, Albinismus und Schwerhörigkeit
- X-chromosomale Intelligenzminderung mit Spastizität der Extremitäten, Netzhautdystrophie und Diabetes insipidus
- Okulo-dentales Syndrom Typ Rutherfurd
- Syndrom der Schwerhörigkeit mit Genitalanomalien und Synostosen der Mittelhand- und Mittelfussknochen
- Lelis-Syndrom
- Spondylokostale Dysostose mit Anal- und Urogenitalfehlbildungen
- Baker-Gordon-Syndrom
- Thiamin-responsive Megaloblastenanämie mit Diabetes mellitus und Schallempfindungs-Schwerhörigkeit
- X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Stoll
- Syndrom der Mikrozephalie mit Intelligenzminderung, sensorineuralem Hörverlust, Epilepsie und abnormem Muskeltonus
- Lynch-Lee-Murday-Syndrom
- Syndrom der schweren Intelligenzminderung mit Kleinwuchs, Verhaltensstörungen und Gesichtsdysmorphie
- Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Psychose und Makroorchidie
- RERE-assoziiertes neurologisches Entwicklungsstörungs-Syndrom
- Satoyoshi-Syndrom
- MacDermot-Winter-Syndrom
- Ochoa-Syndrom
- Ektodermale Dysplasie mit Intelligenzminderung und Fehlbildung des Zentralnervensystems
- Syndrom der Alopezie mit Epilepsie, Pyorrhoe und Intelligenzminderung
- Cohen-Syndrom
- Syndrom der schweren motorischen und intellektuellen Beeinträchtigung mit sensorineuraler Schwerhörigkeit und Dystonie
- Ektodermale Dysplasie-Blindheit-Syndrom
- Hydrozephalus mit Endokardfibroelastose und Katarakt
- CODAS [Cerebro-okulo-dento-aurikulo-skelettales]-Syndrom
- Syndrom des sensorineuralen Hörverlusts mit Katarakt, Skelettanomalien und Kardiomyopathie
- Partington-Syndrom
- Syndrom der Mikrozephalie mit kongenitaler Katarakt und psoriasiformer Dermatose
- Sonoda-Syndrom
- Ichthyose-Frühgeburt-Syndrom
- Fryns-Mikrophthalmie-Syndrom
- Schwerhörigkeit mit Vitiligo und Achalasie
- Finlay-Marks-Syndrom
- Grubben-de-Cock-Borghgraef-Syndrom
- Syndrom der interstitiellen Lungenfibrose mit Neurodegeneration und zerebraler Angiomatose
- Tetraamelie mit multiplen Fehlbildungen
- MYRF-assoziiertes kardio-urogenitales Syndrom
- HDR [Hypoparathyroidism, deafness, renal disease]-Syndrom
- X-chromosomale Intelligenzminderung mit Corpus callosum-Agenesie und spastischer Tetraparese
- Porenzephalie mit zerebellarer Hypoplasie und Fehlbildungen der inneren Organe
- Syndrom der Aniridie mit Ptosis, Intelligenzminderung und familiärer Adipositas
- Autosomal-rezessive fetale Akinesie
- Lambert-Syndrom
- Marfanoides Syndrom Typ De Silva
- Naguib-Richieri-Costa-Syndrom
- Zwerchfellhernie-Kurzdarm-Asplenie-Syndrom
- Thoraxdysplasie-Hydrozephalus-Syndrom
- Syndrom der Mikrozephalie mit Gaumenspalte und abnormer Retinapigmentierung
- Juberg-Hayward-Syndrom
- Syndrom der Intelligenzminderung mit Herzrhythmusstörung durch GNB5-Mutation
- Hirschsprung-Krankheit mit Typ-D-Brachydaktylie
- Syndrom der Netzhautdystrophie mit Sehnervödem, Splenomegalie, Anhidrose und Migräne-Kopfschmerzen
- Jawad-Syndrom
- Hydrozephalus-Hochwuchs-Gelenklaxität-Syndrom
- Syndrom der Acanthosis nigricans mit Insulinresistenz, Muskelkrämpfen und Akrenvergrößerung
- Holzgreve-Wagner-Rehder-Syndrom
- Wilson-Turner-Syndrom
- Nephropathie-Taubheits-Syndrom
- Syndromale X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Claes-Jensen
- MURCS-Assoziation
- Naxos-Krankheit
- Syndrom der Intelligenzminderung mit Corpus callosum-Hypoplasie und präaurikulären Anhängseln
- Syndrom der Intelligenzminderung mit Epilepsie und extrapyramidalen Störungen
- Galloway-Mowat-Syndrom
- Laurence-Moon-Syndrom
- Kongenitale Katarakt mit fazialen Dysmorphien und Neuropathie
- Syndrom der Wachstumsverzögerung mit Intelligenzminderung und Hepatopathie
- Chorioideremie mit Taubheit und Adipositas
- Verloove-Vanhorick-Brubakk-Syndrom
- Bosley-Salih-Alorainy-Syndrom
- Kranio-fazio-ulnar-renales Syndrom
- Proud-Syndrom
- Syndrom der Kalzifikation des Zentralnervensystems mit Schwerhörigkeit, tubulärer Azidose und Anämie
- Johanson-Blizzard-Syndrom
- Syndrom der Mikrozephalie mit Krämpfen, Intelligenzminderung und Herzfehlern
- X-chromosomale Intelligenzminderung mit Krämpfen und Psoriasis
- CTCF-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung
- X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Pai
- Autosomal-rezessives Syndrom des marfanoiden Habitus mit Intelligenzminderung
- Bowen-Conradi-Syndrom
- C-Trigonozephalie-Syndrom
- Hereditäre mukoepitheliale Dysplasie
- Endokrin-zerebro-osteodysplastisches Syndrom
- Kapur-Toriello-Syndrom
- Kleefstra-Syndrom
- Syndrom der Adipositas mit Kolitis, Hypothyreose, kardialer Hypertrophie und Entwicklungsverzögerung
- Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Hypotonie und Bewegungsstörungen
- X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Najm
- Berant-Syndrom
- Syndrom der Lungenagenesie mit Herzfehlern und Daumenanomalien
- Okulo-oto-radiales Syndrom
- Syndrom der ventrikulären Extrasystolen mit synkopalen Episoden, Perodaktylie und Pierre-Robin-Sequenz
- Syndrom der Intelligenzminderung mit stammbetonter Adipositas, Netzhautdystrophie und Mikropenis
- Thakker-Donnai-Syndrom
- Appelt-Gerken-Lenz-Syndrom
- Sehnervödem-Splenomegalie-Syndrom
- Syndrom der Hypotrichose mit Lymphödem, Telangiektasie und membranoproliferativer Glomerulonephritis
- X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Cilliers
- X-chromosomale Intelligenzminderung mit Hypogammaglobulinämie und progressiven neurologischen Ausfällen
- Coats-plus-Syndrom
- Syndrom der angeborenen Ichthyose mit Intelligenzminderung und spastischer Tetraplegie
- Okulo-tricho-anales Syndrom
- Perrault-Syndrom
- Braun-Bayer-Syndrom
- Steinfeld-Syndrom
- Syndrom der Agnathie mit Holoprosenzephalie und Situs inversus
- KBG-Syndrom [Herrmann-Pallister-Syndrom]
- Frank-ter-Haar-Syndrom
- Prieto-Badia-Mulas-Syndrom
- Feingold-Syndrom Typ 2
- Palmoplantarkeratose mit arrhythmogener Kardiomyopathie
- X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Stocco dos Santos
- BNAR [Bifide Nase, anorektale und renale Anomalien]-Syndrom
- Letales Syndrom der fetalen Hirnfehlbildung mit duodenaler Atresie und beidseitiger Nierenhypoplasie
- Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom
- SETD2-assoziiertes Syndrom der Mikrozephalie mit schwerer Intelligenzminderung und multiplen angeborenen Anomalien
- Diaphragma-Hernie mit Extremitätenfehlbildungen und Schädelanomalien
- Desmosterolose
- Hirschsprung-Krankheit mit Polydaktylie und Schwerhörigkeit
- Syndrom der Kraniosynostose mit angeborener Herzkrankheit und Intelligenzminderung
- Gesichtsdysmorphie mit Makrozephalie, Myopie und Dandy-Walker-Malformation
- McKusick-Kaufman-Syndrom
- Grange-Syndrom
- Meacham-Syndrom
- Yoshimura-Takeshita-Syndrom
- PELVIS-Syndrom [Perineales Hämangiom mit externer Genitalfehlbildung, Lipomyelomeningozele, vesikorenaler Anomalie und Anus imperforatus]
- Osteogenesis imperfecta mit Mikrozephalie und Katarakt
- Stoll-Alembik-Finck-Syndrom
- Dandy-Walker-Malformation mit postaxialer Polydaktylie
- Syndrom der allgemeinen Entwicklungsverzögerung mit neuroophthalmologischen Anomalien, Krämpfen und Intelligenzminderung
- Biemond-Syndrom Typ 2
- Reno-hepato-pankreatische Dysplasie
- ADULT [Akro-dermato-ungual-lakrimal-dental]-Syndrom
- X-chromosomale Intelligenzminderung mit marfanoidem Habitus
- Syndrom der kongenitalen Katarakt mit schwergradiger neonataler Hepatopathie und allgemeiner Entwicklungsverzögerung
- Syndrom der letalen Entwicklungsdefekte des Gehirns und des Herzens
- MULIBREY [Muscle, liver, brain and eye]-Nanismus
- Donnai-Barrow-Syndrom
- Omphalozele-Syndrom Typ Shprintzen-Goldberg
- Pankreashypoplasie mit Diabetes und kongenitaler Herzkrankheit
- Syndrom der multiplen Sklerose mit Ichthyose und Faktor-VIII-Mangel
- Alopezie-Intelligenzminderungs-Syndrom
- Pseudotrisomie 13-Syndrom
- Sengers-Hamel-Otten-Syndrom
- Lowe-Kohn-Cohen-Syndrom
- Sterol C5-Desaturase-Mangel
- Aase-Smith-Syndrom Typ I
- Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom
- KDM5C-assoziierte syndromale X-chromosomale Intelligenzminderung
- Lowry-MacLean-Syndrom
- Filippi-Syndrom
- Pitt-Hopkins-Syndrom
- Kousseff-Syndrom
- Papillorenales Syndrom
- Zerebro-okulo-fazio-skeletales Syndrom
- Nijmegen-Breakage-Syndrom
- X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Brooks
- Faziokardiorenales Syndrom
- Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit zerebellärer Hypoplasie und spondyloepiphysärer Dysplasie
- Weaver-Williams-Syndrom
- Atherosklerose mit Schwerhörigkeit, Diabetes mellitus, Epilepsie und Nephropathie
- Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Kardiomegalie und kongestiver Herzinsuffizienz
- Thyreo-zerebro-renales Syndrom
- Thomas-Syndrom
- CAGSSS [Katarakt, Wachstumshormonmangel, sensorische Neuropathie, sensorineurale Schwerhörigkeit, Skelettdysplasie]
- X-chromosomale Intelligenzminderung mit kranio-fazio-skelettalen Anomalien
- X-chromosomales letales multiples Pterygium-Syndrom
- Hypotrichose mit juveniler Makuladegeneration
- Nephropathie mit Schwerhörigkeit und Hyperparathyreoidismus
- Akrorenookuläres Syndrom
- X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Lubs
- Syndrom der Kraniosynostose mit Mikroretrognathie und schwerer Intelligenzminderung
- Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit globaler Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphien und sakrokaudalem Überrest
- Mikrozephalie mit fazio-kardio-skelettalem Syndrom vom Hadziselimovic Typ
- Bardet-Biedl-Syndrom
- Emery-Nelson-Syndrom
- Shokeir-Syndrom
- Letales Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom
- Pierre-Robin-Sequenz mit kongenitalem Herzdefekt und Klumpfüßen
- BOR-Syndrom [Branchio-oto-renales Syndrom]
- Winship-Viljoen-Leary-Syndrom
- Gaumenspalte-Laterale-Synechie-Syndrom
- Usher-Syndrom
- Syndrom der Mikrozephalie mit dünnem Corpus callosum und Intelligenzminderung
- Abruzzo-Erickson-Syndrom
- Syndrom der endostalen Sklerose mit zerebellärer Hypoplasie
- Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Kleinwuchs und Hypertelorismus
- Qazi-Markouizos-Syndrom
- Meester-Loeys-Syndrom
- Beare-Stevenson-Cutis-gyrata-Syndrom
- Syndrom der Katarakt mit Intelligenzminderung, Analatresie und Uropathie
- EVEN [Dysplasie an Epiphyse, Wirbelkörper, Ohr und Nase]-plus-Syndrom
- Luscan-Lumish-Syndrom
- Mikrozephalie mit Albinismus und Fingeranomalien
- X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Porteous
- Syndrom der Paraplegie mit Intelligenzminderung und Palmoplantarkeratose
- Zimmermann-Laband-Syndrom
- Syndrom der Anophthalmie mit Megalokornea, Kardiopathie und Skelettanomalien
- Ruijs-Aalfs-Syndrom
- Perrault-Syndrom Typ 2
- Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2
- Uvea-Kolobom mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Intelligenzminderung
- Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Schwerhörigkeit Typ Martin-Probst
- Okulozerebrokutanes Syndrom
- Hydrozephalus mit Adipositas und Hypogonadismus
- KLHL7-assoziiertes Bohring-Opitz-ähnliches Syndrom
- Syndrom der Intelligenzminderung mit Protrusion des anterioren Oberkiefersegmentes und Strabismus
- Genito-patellares Syndrom
- X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Turner
- Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom Typ Seemanova
- Opitz-Kaveggia-Syndrom
- Stratton-Garcia-Young-Syndrom
- Roberts-Syndrom
- Knobloch-Syndrom
- Hypogonadismus mit Mitralklappenprolaps und Intelligenzminderung
- Hartsfield-Syndrom
- Dermato-chondro-korneale Dystrophie
- Mikrozephalie mit kapillären Malformationen
- Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen
- Stern-Lubinsky-Durrie-Syndrom
- Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxysomen
- Autosomal-dominantes popliteales Pterygium-Syndrom
- Dinno-Syndrom
- Ostravik-Lindemann-Solberg-Syndrom
- Syndrom der Mikrozephalie mit Glomerulonephritis und marfanoidem Habitus
- X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Sutherland-Haan
- Syndrom des Torticollis mit Keloid, Kryptorchismus und Nierendysplasie
- Entwicklungsdefekte mit Schwerhörigkeit und Dystonie
- X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Wilson
- Temtamy-Shalash-Syndrom
- Usher-Syndrom Typ 3
- Houlston-Ironton-Temple-Syndrom
- German-Syndrom
- Hirschsprung-Krankheit mit Nagelhypoplasie und Gesichtsdysmorphien
- IQSEC2-assoziierte syndromale Intelligenzminderung
- Syndrom der allgemeinen Entwicklungsverzögerung mit Osteopenie und ektodermalem Defekt
- Syndrom der viszeralen Neuropathie mit Gehirnanomalien, Gesichtsdysmorphien und Entwicklungsverzögerung
- Hydrozephalus mit tief inserierender Nabelschnur
- Martsolf-Syndrom
- Syndrom der zerebellaren Hypoplasie mit Intelligenzminderung, angeborener Mikrozephalie, Dystonie, Anämie und Wachstumsstörung
- Gardner-Silengo-Wachtel-Syndrom
- Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Makrozephalie und Makroorchidie
- Cantrell-Syndrom
- Bohring-Opitz-Syndrom
- Xia-Gibbs-Syndrom
- Zerebro-hepato-renales Syndrom
- CADDS [Contiguous-ABCD1-and-DXS1,3,5,7E-deletion-Syndrom]
- Bart-Pumphrey-Syndrom
- Pena-Shokeir-Syndrom I [Autosomal-rezessive fetale Akinesie]
- MRKH-Syndrom [Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser] Typ 2
- PENS [Papuläre epidermale Nävi mit skylineförmiger Basalzellschicht]-Syndrom
- Haspeslagh-Fryns-Muelenaere-Syndrom
- Ahn-Lerman-Sagie-Syndrom
- Zlotogora-Ogur-Syndrom
- Seemanova-Syndrom Typ 2
- Letales fetales zerebro-reno-urogenitales Agenesie-Hypoplasie-Syndrom
- Ulbright-Hodes-Syndrom
- X-chromosomales Syndrom der Mikrozephalie mit Wachstumsverzögerung, Prognathie und Kryptorchismus
- Beemer-Ertbruggen-Syndrom
- Familiäre viszerale Myopathie
- Neuroektodermale Dysplasie Typ CHIME [Kolobom mit kongenitaler Herzkrankheit, ichthyosiformer Dermatose, Intelligenzminderung und Ohranomalie]
- Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Verloes
- X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Nascimento
- CHOPS [Kognitive Störung, grobe Gesichtsszüge, Herzdefekte, Adipositas, pulmonale Beteiligung, Kleinwuchs, Skelettdysplasie]-Syndrom
- Letale faziokardiomele Dysplasie
- X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Golabi-Ito-Hall
- Syndrom der Osteogenesis imperfecta mit Retinopathie, Krämpfen und Intelligenzminderung
- Branchioskeletogenitales Syndrom
- Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 3
- CFC-Syndrom [Cardiofaciocutaneous syndrome]
- Syndrom der infantilen Hypotonie mit okulomotorischen Anomalien, hyperkinetischen Bewegungsstörungen und Entwicklungsverzögerung
- Mikrozephalie-Brachydaktylie-Kyphoskoliose-Syndrom
- PERCHING-Syndrom
- Birk-Barel-Syndrom
- Jackson-Weiss-Syndrom
- X-chromosomale Intelligenzminderung mit Mikrozephalie, kortikalen Fehlbildungen und schlankem Habitus
- X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Cantagrel
- OPHN1-assoziierte X-chromosomale Intelligenzminderung mit zerebellarer Hypoplasie
- Zerebellotrigeminale dermale Dysplasie
- MEND [Männliche Emopamil-bindendes-Protein-Erkrankung mit neurologischen Defekten]-Syndrom
- Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Hypotonie, faszialen Dysmorphien und aggressivem Verhalten
- Potter-Sequenz mit Lippen- oder Gaumenspalte und Kardiopathie
- Ramos-Arroyo-Syndrom
- Chudley-McCullough-Syndrom
- Syndrom der Intelligenzminderung mit Adipositas, Augenanomalien, Prognathie und Hautanomalien
- Costello-Syndrom
- Femoral-faziales Syndrom
- Syndrom der Alopezie mit Kontrakturen, Kleinwuchs und Intelligenzminderung
- Shprintzen-Goldberg-Syndrom
- PAGOD [Pulmonale Hypoplasie, Hypoplasie der Pulmonalarterie, Agonadismus, Omphalozele und Dextrokardie]-Syndrom
- X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Armfield
- Intelligenzminderung-Strabismus-Syndrom
- Akrorenomandibuläres Syndrom
- Herrmann-Pallister-Syndrom
- Kraniosynostose mit analen Anomalien und Porokeratose
- Lymphödem mit Hypoparathyreoidismus
- Pseudothalidomid-Syndrom
- COFS-Syndrom [Cerebro-oculo-facio-sceletal syndrome]
- Björnstad-Syndrom
- Fazio-kutano-skelettales Syndrom
-
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