Q87.0
Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes- Akrozephalopolysyndaktylie-Syndrome
- Akrozephalosyndaktylie-Syndrome [Apert]
- Freeman-Sheldon-Syndrom [Whistling-face-Syndrom]
- Goldenhar-Syndrom
- Kryptophthalmus-Syndrom
- Moebius-Syndrom
- Orofaziodigitale Syndrome
- Robin-Syndrom
- Zyklopie
- -
- Syndrom der Intelligenzminderung mit Hypotonie, Brachyzephalie, Pylorusstenose und Kryptorchismus
- HMC [Hypertelorismus, Mikrotie, Gesichtsspalten]-Syndrom
- Zerebro-fronto-faziales Syndrom Baraitser-Winter
- Syndrom des marfanoiden Habitus mit Gesichtsdysmorphien, Skelettanomalien und Herzfehlern
- Teebi-Hypertelorismus
- DPG [Duplication of the pituitary gland]-plus-Syndrom
- Orofaziodigitales Syndrom Typ 11
- SMARCA2-assoziiertes Syndrom der Blepharophimose mit Intelligenzminderung
- Okulo-aurikulo-fronto-nasales Syndrom
- Intelligenzminderungs-Syndrom durch Punktmutation im DYRK1A-Gen
- Akrozephalosyndaktylie-Syndrom, Formenkreis [Apert-Syndrom]
- Orofaziodigitales Syndrom Typ 14
- Goodman-Syndrom
- Patterson-Stevenson-Syndrom
- Syndrom der Skrotumagenesie mit zerebellären Fehlbildungen, Hornhautdystrophie und Gesichtsdysmorphien
- Brachytelephalangie mit Dysmorphien und Kallmann-Syndrom
- HPPD [Hypertelorismus, präaurikulärer Sinus, punktförmige Grübchen, Schwerhörigkeit]-Syndrom
- Syndrom der Makrostomie mit präaurikulären Anhängseln und externer Ophthalmoplegie
- Syndrom des Ankyloblepharon filiforme mit Gaumenspalte
- Syndrom der fazialen Skelettdefekte mit Kamptodaktylie und Gelenkkontrakturen
- Arrhinie mit Choanalatresie und Mikrophthalmie
- Saethre-Chotzen-Syndrom
- WAC-assoziiertes Syndrom der Gesichtsdysmorphien mit Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörung
- TMEM94-assoziierter kongenitaler Herzdefekt mit Gesichtsdysmorphien und Entwicklungsverzögerung
- PYCR2-abhängige Mikrozephalie mit progressiver Leukoenzephalopathie
- Syndrom der gingivalen Fibromatose mit Gesichtsdysmorphien
- Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom
- Kraniofaziale Dyssynostose
- Moebius-Syndrom [Kernaplasie]
- Whistling-face-Syndrom
- Gabriele-de-Vries-Syndrom
- ACS [Akrozephalosyndaktylie] Typ 5
- Apert-Syndrom [Form des Akrozephalosyndaktylie-Syndroms]
- Orofazialsyndrom
- Angeborenes okulo-aurikulo-vertebrales Syndrom
- Ascher-Syndrom
- Orofaziodigitales Syndrom Typ 13
- Ullrich-Feichtinger-Syndrom
- Syndrom der radioulnaren Synostose mit Entwicklungsverzögerung und Muskelhypotonie
- Mikrogenie-Glossoptose-Syndrom
- Zerebro-okulo-nasales Syndrom
- Syndrom der Mikrozephalie mit Corpus-callosum-Hypoplasie, Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphien
- Syndrom der B-Zell-Defizienz mit Extremitätenanomalien und urogenitalen Fehlbildungen
- Fraser-Syndrom
- Syndrom der Agenesie der Labia majora mit zerebellären Fehlbildungen, Hornhautdystrophie und Gesichtsdysmorphien
- Oto-fazio-zervikales Syndrom
- Syndrom der Intelligenzminderung mit ausgeprägter Sprachverzögerung und milden Dysmorphien
- Kraniokarpotarsale Dystrophie
- Mohr-Syndrom
- Corpus-callosum-Agenesie mit schwerer Intelligenzminderung, Gesichtsdysmorphien und zerebellarer Ataxie
- Clark-Baraitser-Syndrom
- TRAF7-assoziiertes Syndrom der Herzfehler mit Motorik- und Sprachverzögerung, digitalen Anomalien und Gesichtsdysmorphien
- Syndrom der Intelligenzminderung mit expressiver Aphasie und Gesichtsdysmorphien
- Blepharo-naso-faziales Syndrom
- Syndrom der Metopicaleiste mit Ptosis und Gesichtsdysmorphien
- Synophthalmus
- Goldenhar-Symptomenkomplex [Dysplasia oculo-auriculo-vertebralis]
- Angeborene Pierre-Robin-Deformität
- Okulodentodigitale Dysplasie
- Syndrom der neurologischen Entwicklungsstörungen mit kraniofazialen Dysmorphien, Herzfehlern und Skelettanomalien
- Moebius-Syndrom mit axonaler Neuropathie und hypogonadotropem Hypogonadismus
- Ablepharon-Makrostomie-Syndrom
- Akromele frontonasale Dysplasie
- Bosma-Arhinie-Mikrophthalmie-Syndrom
- Syndrom der Intelligenzminderung mit kraniofazialen Dysmorphien, Hypogonadismus und Diabetes mellitus
- Takenouchi-Kosaki-Syndrom
- Curry-Jones-Syndrom
- Dyskraniopygophalangie
- Okulo-zerebro-faziales Syndrom Typ Kaufman
- Gaumenspalte mit Kleinwuchs und Wirbelanomalien
- Kraniosynostose Hunter-McAlpine
- Marchesani-Syndrom
- Muenke-Syndrom
- OFD [Orofaziodigitales Syndrom]
- Pierre-Robin-Syndrom mit Gelenkkontrakturen und Entwicklungsverzögerung
- Velo-fazio-skelettales Syndrom
- Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim-Syndrom
- Schwerhörigkeit-Oligodontie-Syndrom
- Skraban-Deardorff-Syndrom
- Syndrom der postaxialen Polydaktylie mit vorderen Hypophysenanomalien und Gesichtsdysmorphien
- Pfeiffer-Syndrom Typ 2
- Syndrom der Lippen-Kiefer-Gaumenspalte mit kraniofazialen Dysmorphien, angeborenen Herzfehlern und Schwerhörigkeit
- Carpenter-Syndrom [Form des Akrozephalopolysyndaktylie-Syndroms]
- Orofaziodigitales Syndrom Typ 5
- Orofaziodigitales Syndrom Typ 3
- Stickler-Syndrom
- Dennis-Fairhurst-Moore-Syndrom
- Dysplasia oculo-auriculo-vertebralis
- Makrozephalie-Intelligenzminderung-Autismus-Syndrom
- Syndrom der angeborenen Kontrakturen der Extremitäten und des Gesichts mit Muskelhypotonie und Entwicklungsverzögerung
- Barber-Say-Syndrom
- Syndrom der Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphie durch SETD5-Haploinsuffizienz
- Schinzel-Giedion-Syndrom
- Syndrom der kurzen Ulna mit Gesichtsdysmorphien, Muskelhypotonie und Intelligenzminderung
- Syndrom der Ptosis mit Bewegungseinschränkungen der Augen und Fehlen der Tränenpünktchen
- Hanhart-Syndrom [Oroakraler Fehlbildungskomplex]
- Witteveen-Kolk-Syndrom
- Orofaziodigitales Syndrom Typ 12
- Syndrom der akromegalen Gesichtszüge
- Stickler-Syndrom Typ 3
- Syndrom der verzögerten Sprachentwicklung mit Gesichtsasymmetrie, Strabismus und Ohrmuscheldefekten
- Orofaziodigitales Syndrom Typ 10
- Oto-dentales Syndrom
- Syndrom des marfanoiden Habitus mit Inguinalhernie und beschleunigter Knochenalterung
- Trigonozephalie mit bifider Nase und akralen Anomalien
- Kryptophthalmie-Syndaktylie-Syndrom
- Temple-Baraitser-Syndrom
- First-arch-Syndrom
- Keipert-Syndrom
- Hallermann-Streiff-Syndrom
- Nance-Horan-Syndrom
- White-Sutton-Syndrom
- Hunter-McAlpine-Syndrom
- Syndrom der Gesichtsdysmorphien mit Gaumenspalte und schlaffer Haut
- Syndrom der Intelligenzminderung mit kraniofazialen Dysmorphien und Kryptorchismus
- Antley-Bixler-Syndrom
- Hypotrichose mit Intelligenzminderung Typ Lopes
- Akrozephalosyndaktylie-Syndrom
- Hereditäre progressive Arthro-Ophthalmopathie
- Syndrom der Katarakt mit kongenitaler Kardiopathie und Neuralrohrdefekt
- Syndrom der epiphysären Dysplasie mit Hörverlust und Gesichtsdysmorphien
- Orofaziodigitales Syndrom Typ 4
- Carey-Fineman-Ziter-Syndrom
- Syndrom der akromegaloiden Fazies
- Hemifaziale Mikrosomie
- Lineare Hypopigmentierung mit kraniofazialer Asymmetrie und Anomalie der Akren, der Augen und des Gehirns
- Rahman-Syndrom
- Meyer-Schwickerath-Weyers-Syndrom
- Juberg-Marsidi-Syndrom
- Syndrom der autosomal-rezessiven Leukoenzephalopathie mit ischämischen Schlaganfällen und Retinitis pigmentosa
- Okulo-aurikulo-vertebrales Syndrom
- Makrosomie mit Mikrophthalmie und Gaumenspalte
- Kryptophthalmussyndrom
- Syndrom der Mikrozephalie mit Corpus-callosum-Hypoplasie, zerebellärer Vermishypoplasie, Gesichtsdysmorphien und Intelligenzminderung
- Syndrom der Retinitis pigmentosa mit Schwerhörigkeit, vorzeitiger Alterung, Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien
- Angeborene okulofaziale Paralyse
- Orofaziodigitales Syndrom Typ 8
- Freeman-Sheldon-Syndrom
- Friedman-Goodman-Syndrom
- Fryns-Smeets-Thiry-Syndrom
- Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2
- Kraniofaziales Syndrom Simosa
- PMSE [Polyhydramnion, Megalenzephalie, symptomatische Epilepsie]-Syndrom
- Charlie-M-Syndrom
- Orofaziodigitales Syndrom Typ 9
- Pierre-Robin-Sequenz mit Oligodaktylie
- Akro-oto-okuläres Syndrom
- Teebi-Shaltout-Syndrom
- Okuloaurikuläres Syndrom Typ Schorderet
- Heimler-Syndrom
- Syndrom der Intelligenzminderung mit Adipositas, Hirnfehlbildung und Gesichtsdysmorphien
- Syndrom der mandibulofazialen Dysostose mit Makroblepharon und Makrostomie
- Symptomatische Form des Coffin-Lowry-Syndroms bei weiblicher Trägerin
- Tsao-Ellingson-Syndrom
- Syndrom der Mikrozephalie mit zerebellärer Hypoplasie und kardialer Reizleitungsstörung
- Diets-Jongmans-Syndrom
- Guadalajara-Kamptodaktylie-Syndrom Typ 3
- Kraniosynostose Typ Herrmann-Opitz
- Kardiale kraniozerebelläre Dysplasie
- Orofaziodigitales Syndrom Typ 6
- DYRK1A-abhängiges Intelligenzminderungs-Syndrom
- Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom
- Kraniomikromeles Syndrom
- Syndrom der Gesichtsdysmorphien mit Hypertrichose, Epilepsie, Gingivahypertrophie, Intelligenzminderung und Entwicklungsverzögerung
- Pseudoaminopterin-Syndrom
- Chung-Jansen-Syndrom
- Syndrom der Aphonie mit Schwerhörigkeit, Retinadystrophie, Verdoppelung der Großzehe und Intelligenzminderung
- Ritscher-Schinzel-Syndrom
- Syndrom der neurologischen Entwicklungsstörung mit schwerer Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphien durch CCNK-Mutation
- Pfeiffer-Syndrom Typ 3
- Pfeiffer-Syndrom
- SATB2-assoziiertes Syndrom
- Traboulsi-Syndrom
- Syndrom der Intelligenzminderung, Brachydaktylie und Pierre-Robin-Sequenz
- Fazio-aurikulo-vertebrale Dysplasie
- Smith-Kingsmore-Syndrom
- Autosomal-rezessives fazio-digito-genitales Syndrom
- Beaulieu-Boycott-Innes-Syndrom
- Syndrom der Gesichtsdysmorphien mit Schalskrotum und Gelenklaxität
- Beidseitige Mikrotie mit Schwerhörigkeit und Gaumenspalte
- Frontometaphysäre Dysplasie
- Pfeiffer-Syndrom Typ 1
- Oto-palato-digitales Syndrom
- Zechi-Ceide-Syndrom
- Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum
- Syndrom der Taubheit mit kranio-fazialer Dysmorphie
- Syndrom der Makrozephalie mit Intelligenzminderung und linksventrikulärer Noncompaction-Kardiomyopathie
- Bainbridge-Ropers-Syndrom
- Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1
- Orofaziodigitales Syndrom Typ I
- Syndrom der Mikrozephalie mit okulären Anomalien, Gesichtsdysmorphien und weiteren angeborenen Anomalien
- Syndrom der früh beginnenden Krampfanfälle mit distalen Gliedmaßenanomalien, Gesichtsdysmorphien und allgemeiner Entwicklungsverzögerung
- Khalifa-Graham-Syndrom
- Syndrom der kraniofazialen Dysplasie mit Kleinwuchs, ektodermalen Anomalien und Intelligenzminderung
- Van Maldergem-Syndrom
- Kraniodigitales Syndrom Scott
- Akrozephalosyndaktylie Typ 3
- Pierre-Robin-Syndrom
- ACS [Akrozephalosyndaktylie] Typ 3
- Pierpont-Syndrom
- Akrozephalosyndaktylie Typ 5
- Syndrom der neurologischen Entwicklungsstörungen mit kraniofazialen Dysmorphien, Herzfehlern und Hüftdysplasie durch Punktmutationen
- Turmschädel mit Exophthalmus
- Hepatische Fibrose mit Nierenzysten und Intelligenzminderung
- Elschnig-Syndrom
- Syndrom der Mikrognathie mit rezidivierenden Infekten, Verhaltensstörung und leichter Intelligenzminderung
- MEDL-assoziiertes Intelligenzminderungs-Syndrom
- Wolff-Zimmermann-Syndrom
- Zyklozephalie
- Aglossie-Adaktylie-Syndrom
- Akrozephalosyndaktylie
- STAG1-assoziiertes Syndrom der Intelligenzminderung mit Gesichtsdysmorphien und gastroösophagealem Reflux
- Akrozephalopolydaktyle Dysplasie
- Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum mit radialen Defekten
- Angeborenes okulofaziales Diplegie-Syndrom
- Kongenitales Fehlbildungssyndrom mit vorwiegender Gesichtsbeteiligung
- Syndrom der Makrothrombozytopenie mit Lymphödem, Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphien und Kamptodaktylie
- Coffin-Lowry-Syndrom
- ERF-assoziierte syndromale Kraniosynostose
- Hyde-Forster-McCarthy-Berry-Syndrom
- Marshall-Syndrom
- Progressiver essentieller Tremor mit Sprachstörung, Gesichtsdysmorphien, Intelligenzminderung und Verhaltensstörung
- Syndrom der frontonasalen Dysplasie mit bifider Nase und Anomalien der oberen Extremitäten
- Akro-kranio-faziale Dysostose
- Blepharo-cheilo-dontie-Syndrom
- Kraniofaziale Mikrosomie
- Akrozephalopolysyndaktylie-Syndrom, Formenkreis [Carpenter-Syndrom]
- Papillon-Léage-Psaume-Syndrom
- FHEIG [Faziale Dysmorphien, Hypertrichose, Epilepsie, Intelligenzminderung mit Entwicklungsverzögerung, Gingivahypertrophie]-Syndrom
- Say-Meyer-Syndrom
- Ogden-Syndrom
- Akrozephalopolysyndaktylie-Syndrom
- Autosomal-dominante Myopie mit Mittelgesichtsretrusion, sensorineuraler Schwerhörigkeit und rhizomeler Dysplasie
- Syndrom der Intelligenzminderung mit Gesichtsdysmorphien und Handanomalien
- Noonan-Syndrom-ähnliche Krankheit mit juveniler myelomonozytärer Leukämie
- Warsaw-Breakage-Syndrom
- Syndrom der schwergradigen Mikrobrachyzephalie mit Intelligenzminderung und athetoider Zerebralparese
- Akrozephalopolysyndaktylie Typ 4
- Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom
- Kongenitale hereditäre Fazialisparese mit variablem Hörverlust
- Stickler-Syndrom Typ 2
- Syndrom des ersten Kiemenbogens
- Adduzierte Daumen mit Arthrogrypose vom Typ Christian
- Frontonasale Dysplasie mit Alopezie und Genitalanomalien
- Kraniokarpotarsale Dysplasie
- CDHS [Craniofacial-deafness-hand syndrome]
- Orofaziodigitales Syndrom Typ 18
- Au-Kline-Syndrom
- THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien
- ACS [Akrozephalosyndaktylie]
- CDK13-assoziiertes Syndrom der angeborenen Herzfehler mit Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphien
- Faziales Fehlbildungssyndrom
- Orofaziodigitales Syndrom Typ II
- Pierre-Robin-Sequenz mit fazio-digitalen Anomalien
- Culler-Jones-Syndrom
- Syndrom der Gaumenanomalien mit weitem Zahnabstand, Gesichtsdysmorphien und Entwicklungsverzögerung
- Epilepsie-Teleangiektasie-Syndrom
- Stickler-Syndrom Typ 1
- Megarbane-Loiselet-Syndrom
- Kranio-fazio-fronto-digitales Syndrom
- Zerebello-fazio-dentales Syndrom
- ZTTK [Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim]-Syndrom
- Hamamy-Syndrom
- Autosomal-rezessives Stickler-Syndrom
- Syndrom der Intelligenzminderung mit Autismus, Sprechapraxie und kraniofazialen Dysmorphien
- X-chromosomales Syndrom der Gesichtsdysmorphien mit Kleinwuchs, Choanalatresie und Intelligenzminderung beim weiblichen Geschlecht
- Angeborenes faziales Diplegie-Syndrom
- Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom
-
Bemerkung-
Unterklassen- -