E88.8
Sonstige näher bezeichnete Stoffwechselstörungen- Benigne symmetrische Lipomatose [Launois-Bensaude-Adenolipomatose]
- Trimethylaminurie
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- Benigne symmetrische Lipomatose
- Liposynovitis praepatellaris
- Syndrom der juvenilen Katarakt mit Mikrokornea und renaler Glukosurie
- GRACILE-Syndrom [Growth restriction, Aminoaciduria, Cholestasis, Iron overload, Lactic acidosis, Early death]
- Ketoazidose durch Monocarboxylat-Transporter-1-Mangel
- Neurodegeneration durch NADPHX-Dehydratase-Mangel
- Kombinierte Störung der oxidativen Phosphorylierung
- Madelung-Syndrom
- Mevalonazidurie
- Liponsäure-Synthase-Mangel
- Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 26
- Launois-Bensaude-Adenolipomatose
- Hämoxygenase-1-Mangel
- Hepatoenzephalopathie durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 1
- Ketose
- Schwere primäre Trimethylaminurie
- LTC4 [Leukotrien-C4]-Synthase-Mangel
- Kombinierter OXPHOS [oxidative Phosphorylierung]-Defekt
- Lipoyltransferase-1-Mangel
- Metabolisches Syndrom
- Enzephalopathie mit hypertropher Kardiomyopathie und renal-tubulärer Störung
- GPAA1-assoziierter Biosynthesedefekt
- Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese
- Oxoglutarazidurie
- Adenolipomatose
- Fischgeruch-Syndrom
- Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 30
- Angeborener Thiopurinmethyltransferase-Mangel
- Angeborener TPMT(Thiopurinmethyltransferase)-Mangel
- Syndrom der neurologischen Entwicklungsverzögerung mit Krampfanfällen, Augenanomalien, Osteopenie und zerebellärer Atrophie
- X-chromosomaler Kreatin-Transporter-Mangel
- Idiopathische Hoffa-Kastert-Krankheit
- Neurodegeneration durch NADHX-Dehydratase-Mangel
- Autosomal-rezessive extraorale Halitosis durch Methanethioloxidase-Defizienz
- Madelung-Fetthals
- Neurodegeneration durch NADPHX-Epimerase-Mangel
- Tetrahydrobiopterin-Mangel
- Steatosis
- Vollständiger Mevalonatkinase-Mangel
- Neurodegeneration durch NADHX-Epimerase-Mangel
- Fumarazidurie
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Bemerkung-
Unterklassen- -