E79.8
Sonstige Störungen des Purin- und Pyrimidinstoffwechsels- Hereditäre Xanthinurie
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- Enzymdefekt der Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase
- HPRT [Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase]-Mangel, Grad I
- XDH [Xanthin-Dehydrogenase]-Mangel
- Xanthinurie Typ II
- Xanthinurie Typ I
- Orotazidurie
- Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel
- Dihydropyrimidinase-Mangel
- Partieller Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel
- Kelley-Seegmiller-Syndrom
- Xanthinurie
- Enzymdefekt der Phosphoribosylpyrophosphat-Transferase
- Beta-Alanin-Synthase-Mangel
- Adenylosuccinase-Mangel
- XOR [Xanthin-Oxidoreduktase]-Mangel
- PRPP [Phosphoribosylpyrophosphat]-Synthetase-Überaktivität
- Phosphoribosylaminoimidazol-Carboxylase-Mangel
- Pyrimidinmangel
- Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie
- Adenin-Phosphoribosyl-Transferasemangel
- Familiäre Pyrimidinämie
- Arts-Syndrom
- Beta-Ureidopropionase-Mangel
- Xanthinstein
- Dihydropyrimidinurie
- Uridin-Monophosphat-Synthase-Mangel
- Orotidyl-Dekarboxylase-Mangel
- Adenylosuccinat-Lyase-Mangel
- Hyperbetaalaninämie
- XO [Xanthin-Oxidase]-Mangel
- AICA [5-Amino-4-Imidazolcarboxamid]-Ribosidurie
- Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel
- Kombinierter Xanthin-Dehydrogenase- und Aldehydoxydase-Mangel
- Hereditäre Orotazidurie
- Partieller HPRT [Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase]-Mangel
- Kongenitale Orotazidurie
- HPRT [Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase]-abhängige Hyperurikämie
- Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität
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Bemerkung-
Unterklassen- -