E72.8
Sonstige näher bezeichnete Störungen des Aminosäurestoffwechsels- Störungen: Beta-Aminosäure-Stoffwechsel
- Störungen: Gamma-Glutamyl-Zyklus
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- Glutaminstoffwechselstörung
- Spastische Ataxie mit Dysarthrie durch Glutaminase-Mangel
- Juveniler Serinbiosynthese-Defekt
- Angeborenes generalisiertes hyperkontraktiles Muskelsteifigkeitsyndrom
- SSADH [Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase]-Mangel
- L-2-Hydroxyglutaryl-Azidämie
- Threoninstoffwechselstörung
- Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ CblJ
- Syndrom der kongenitalen Mikrozephalie mit schwergradiger Enzephalopathie und progressiver zerebraler Atrophie
- 2-Hydroxyglutarazidurie
- Gamma-Glutamyltranspeptidase-Mangel
- Kreatinmangel-Syndrom
- Oxoprolinurie durch Oxoprolinase-Mangel
- Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel
- 4-Hydroxybutyrazidurie
- Kongenitale Hirnfehlbildung durch Glutamin-Synthetase-Mangel
- Syndrom der Hyperurikämie mit pulmonaler Hypertension, Nierenversagen und Alkalose
- Malonyl-CoA-Decarboxylase-Mangel
- Homocarnosinose
- Methylmalonazidurie mit Homocystinurie Typ CblD
- Serinstoffwechselstörung
- 3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel
- 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel
- D-2-Hydroxyglutaryl-Azidurie
- L-2-HGA [L-2-Hydroxyglutaryl-Azidurie]
- Asparagin-Synthetase-Mangel
- Iminosäurekrankheit
- Methylmalonazidurie mit Homocystinurie Typ CblF
- Serin-Mangelsyndrom
- Bernsteinsäure-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel
- Störung im Stoffwechsel unverzweigter Aminosäuren
- Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase-Mangel
- L-2-Hydroxyglutaryl-Azidurie
- Methylmalonazidurie mit Homocystinurie Typ CblC
- Neonatale epileptische Enzephalopathie durch Glutaminase-Mangel
- Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel
- D-2-Hydroxyglutaryl-Azidämie
- Hyperimidodipeptidurie
- Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ CblC
- Homocarnosinase-Mangel
- Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ CblF
- Prolidasemangel
- Carnosinase-Mangel
- Cystindiathese
- Kongenitaler Glutamin-Synthetase-Mangel
- Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel
- N-Acyl-L-Aminosäure-Amidohydrolase-Mangel
- 3-PGDH [3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase]-Mangel
- Infantiler Serinbiosynthese-Defekt
- 2-Methyl-3-Hydroxybutyrazidurie
- AGAT [Arginin:Glycin-Amidinotransferase]-Mangel
- Beta-Aminosäure-Stoffwechselstörung
- Äthanolaminurie
- Juveniler 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel
- Gamma-Hydroxybutyrazidurie
- Methylmalonazidurie mit Homocystinurie Typ CblJ
- GABA [Gamma-Aminobuttersäure]-Transaminase-Mangel
- Infantiler 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel
- GABA [Gamma-Aminobuttersäure]-Stoffwechselstörung
- Kombinierte D-2 und L-2-Hydroxyglutarazidurie
- 2-Hydroxyglutarazidämie
- Glutathionurie
- Gamma-Amino-Buttersäure-Stoffwechselstörung
- Störung des Gamma-Glutamylzyklus
- 5-Oxoprolinase-Mangel
- L-Arginin:Glycin-Amidinotransferase-Mangel
- Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ CblD
- Neurometabolische Störung durch Serin-Mangel
- Malonazidurie
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Bemerkung-
Unterklassen- -