E71.1
Sonstige Störungen des Stoffwechsels verzweigter Aminosäuren- Hyperleuzin-Isoleuzinämie
- Hypervalinämie
- Isovalerianazidämie
- Methylmalonazidämie
- Propionazidämie
- -
- Isoleuzinose
- 3-Methylglutaconyl-CoA-Hydratase-Mangel
- Entwicklungsverzögerung durch Methylmalonat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel
- 3-Methylglutaconazidurie Typ 4
- Methylmalonazidämie mit Homocystinurie
- Fatale Methylmalonazidurie mit Laktatazidose
- Malonazidurie mit Methylmalonazidurie
- Cochrane-Syndrom
- MCC [3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase]-Mangel
- Isoleuzin-Stoffwechselstörung
- Isolierter 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel
- Isoleuzin-Abbaustörung
- Methylmalonazidurie durch Transcobalamin-Rezeptor-Defekt
- Vitamin-B12-abhängige Methylmalonazidurie Typ cblB
- Mitochondrialer Acetoacetyl-Coenzym A-Thiolase-Mangel
- Propionatämie
- Infantile Optikusatrophie mit Chorea und spastischer Paraplegie
- Isobutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- 3-Methylglutaconazidurie Typ 5
- 3-Ketothiolase-Mangel
- 3-Methylglutaconazidurie Typ 1
- Propionazidurie
- Valinstoffwechselstörung
- Vitamin B12-abhängige Methylmalonazidurie Typ CblA
- Optikusatrophie-Syndrom Typ Costeff
- Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel
- Isovaleryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Propionyl-CoA-Carboxylase-Mangel
- 3-Hydroxyisobutyracidurie
- 2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Entwicklungsverzögerung durch 2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Dilatative Kardiomyopathie mit Ataxie
- Isobutyrazidurie
- Autosomal-rezessive Optikusatrophie Typ 3
- Kardioskelettale Myopathie mit Neutropenie und Mitochondriopathie
- 3-Methylglutaconazidurie Typ 3
- Barth-Syndrom
- Leuzinbedingte Hypoglykämie
- Kompletter Methylmalonyl-CoA-Mutase-Mangel
- Vitamin-B12-sensible Methylmalonazidämie Typ CblB
- Beta-Ketothiolase-Mangel
- Kardioskelettale Myopathie mit Neutropenie
- Vitamin B12-sensible Methylmalonazidämie Typ CblA
- Leuzin-Abbaustörung
- Methylmalonazidämie durch Methylmalonyl-CoA-Epimerase-Mangel
- Hydroxymethylglutarazidurie
- Abbaustörung von verzweigtkettigen Aminosäuren
- 2-Methylbutyrazidurie
- Autismus-Epilepsie-Syndrom durch Mangel an verzweigtkettiger Ketosäure-Dehydrogenase-Kinase
- 3-Methylcrotonylglyzinurie
- Ketotische Glyzinämie
- Costeff-Syndrom
- Vitamin B12-unabhängige Methylmalonazidurie
- 3-Methylglutaconazidurie Typ 7
- Alpha-Methyl-Acetessigsäure-Azidurie
- 3-Methylglutaconazidurie Typ 8
- 3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie
- Alpha-Methyl-Acetoacetyl-CoA-Thiolase-Mangel
- Partieller Methylmalonyl-CoA-Mutase-Mangel
- Vitamin B12-abhängige Methylmalonazidurie
- Mangel an 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Lyase
- Metabolischer Valin-Defekt
- BTHS [Barth-Syndrom]
- DCMA [Dilatative Kardiomyopathie mit Ataxie]-Syndrom
- 3-Methylglutaconazidurie Typ 9
- 3-Methylglutaconazidurie Typ 2
- X-chromosomale kardioskelettale Myopathie mit Neutropenie
- Vitamin B12-resistente Methylmalonazidämie
- 3-Oxo-Thiolase-Mangel
- Valin-Abbaustörung
- Leuzin-Stoffwechselstörung
- Vitamin B12-sensible Methylmalonazidämie
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Bemerkung-
Unterklassen- -